Diversos
Paulinho
enviou
em 06/12/2010 20:41
CRIANÇA DA CABEÇA GRANDE
AS IMAGENS SAO FORTES:A doença A Síndrome de Joubert (JS) é caracterizada por malformações congênitas do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar, levando a um padrão respiratório, nistagmo, hipotonia, ataxia, atraso e em alcançar marcos motores. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000.
Manifestação
No período neonatal, a doença geralmente se manifesta por uma respiração irregular (taquipnéia episódica e/ou apnéia) e nistagmo. Durante a infância, a hipotonia pode aparecer. A ataxia cerebelar (falta de coordenação e desequilíbrio) pode desenvolver mais tarde e a aquisição de atraso do desenvolvimento motor é comum.
Efeitos
As habilidades cognitivas são variáveis, do déficit intelectual grave à inteligência normal. Um neuro-exame oftalmológico pode mostrar a apraxia oculomotor. Em alguns casos, essas crises ocorrem. Um exame cuidadoso da face pode mostrar um aspecto característico: cabeça grande, testa proeminente, sobrancelhas arredondadas, epicanto, ptose (ocasionalmente), nariz arrebitado com narinas proeminentes, boca aberta (que tende a ter um formato oval no início, uma rombóide ‘aparência’ mais tarde e, finalmente, pode aparecer triangular com ângulos voltados para baixo), protrusão de língua com movimentos ritmicos e, ocasionalmente, low-set e ouvidos inclinados.
Abraços